En el año 2000 un consorcio integrado por científicos de distintos países presentó oficialmente al mundo la secuencia completa del genoma humano. Culminaba así, de manera exitosa y tras más de una década de arduo trabajo, el proyecto de investigación biomédica más grande de la historia, cuyo objetivo era establecer el orden exacto de los millones de pares de bases químicas contenidos en las cadenas de ADN de cada uno de nuestros 46 cromosomas.

En términos simples, esta titánica tarea implicó cartografiar todo el material genético que determina las características físicas y funcionales de nuestra especie, para diseñar un mapa preciso de éste.

Este logro sentó las bases de un nuevo método de atención de salud denominado Medicina de Precisión, el cual -en esencia- busca diagnosticar de manera específica y con alto grado de certeza los males que afectan a cada persona, de acuerdo con su perfil genético, estilo de vida y las condiciones ambientales del entorno, para luego definir y guiar el tratamiento de las mismas de manera individual, elevando así las probabilidades de su cura.

En otras palabras, gracias a la elaboración de nuestro mapa genético, en un futuro cercano los médicos y otros profesionales de la salud podrán prevenir de mejor manera y, al mismo tiempo, curar e impedir el desarrollo de una gama amplia de patologías gracias a la aplicación de tratamientos basados en la concepción genética de cada enfermedad.

Cambio de paradigma

Este enfoque personalizado de la medicina va camino a transformarse en la piedra angular de las decisiones clínicas en relación con la prevención, el diagnóstico, control y seguimiento de las enfermedades.

Pero para que lo anterior sea una realidad, el paradigma actual que rige tanto a la ciencia como a la medicina debe sufrir un cambio drástico, principalmente en la forma cómo estas disciplinas generan y articulan el conocimiento, cuestión que implica la necesaria e ineludible integración del trabajo que se desarrolla en los niveles clínico y de laboratorio.

"Es fundamental que quienes trabajamos en estos campos desarrollemos redes colaborativas y plataformas bioinformáticas y computacionales que permitan organizar, sintetizar y racionalizar la información que obtenemos de las investigaciones que realizamos para dar vida a la medicina de precisión. Ello con el propósito de optimizar resultados y, en definitiva, anticipar el cuidado de los pacientes", afirma Rienzi Díaz Navarro, médico cardiólogo, magíster en Ciencias Médicas con mención en Biología Celular y Molecular, Director del Departamento de Medicina Interna y profesor titular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso.

Un ejemplo de lo anterior lo constituyen los tratamientos de algunos cánceres, los cuales se efectúan estudiando las características biomoleculares de los tumores detectados, lo que permite individualizar el procedimiento más óptimo, mejorar su eficiencia y reducir los efectos indeseables y las complicaciones que puedan derivarse de la terapia escogida para eliminarlos.

"Este enfoque simboliza lo es una medicina personalizada embrionaria, pero, a la vez, representa un desafío gigantesco, puesto que comprende un modelo de atención que no sólo requiere del desarrollo y consolidación de la medicina de precisión, sino también de cambios profundos (legislativos, del ámbito previsional y educativos, entre muchos otros) que deberán necesariamente ser incorporados en la gestión sanitaria integral", asegura el doctor Rienzi Díaz.

Alcances

Uno de los principales beneficios que promoverá este cambio de mirada será con toda certeza el desarrollo de nuevos fármacos y medicamentos. Pero los expertos prevén que la mayor parte de las nuevas medicinas basadas en el genoma completo aparecerán dentro de unos diez a quince años, si bien más de 350 productos biotécnicos -muchos basados en la investigación genética- se encuentran hoy en etapa de ensayo clínico.

Los exámenes, sin embargo, llegarán más rápidamente, especialmente aquellos orientados a predecir los riesgos futuros de salud para un individuo, y la capacidad para implementar un método mejor en medicina preventiva. "Pero, una vez más, para lograr eso es clave que entre ciencia y clínica se construyan los puentes necesarios", acota profesor de la Escuela de Medicina de la UV.

Eficiencia

Pero lo más importante aún está por venir, y es que, desde el punto de vista de salud pública, la medicina personalizada o de precisión incrementará la eficiencia, ya que al conocer los perfiles moleculares se descartarán los tratamientos que no reporten beneficios al paciente, evitando gastos innecesarios y complicaciones que comprometen la calidad de vida.

Por lo anterior, para el doctor Rienzi Díaz es importante destinar esfuerzo no solo al avance de la medicina de precisión en pro de lograr su máximo desarrollo, sino, también, a garantizar el acceso a los medicamentos que resulten de la investigación, desarrollo e innovación.