La medicina de precisión supone un antes y un después para la medicina asistencial, dado que viene a cambiar el paradigma hacia un nuevo enfoque para abordar las distintas enfermedades. Se trata de un concepto nuevo que hace referencia a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente.

Todo comenzó cuando en el año 2001 finaliza el proyecto Genoma Humano, que reveló una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases del código genético de una persona, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Un avance trascendental para la ciencia puesto que abre la puerta para conocer con exactitud cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.

Tal como se explica en el sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), contar con la secuencia del código genético es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. El desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabaja y descubrir la base genética de la salud y la biología de las enfermedades humanas (fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes/).

"Estamos frente a un proceso revolucionario en la medicina", afirma Rienzi Díaz Navarro, médico cardiólogo, magíster en Ciencias Médicas con mención en Biología Celular y Molecular, profesor titular y director del Departamento de Medicina Interna de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso.

El doctor Díaz, quien además desarrolla investigación, precisa que con la información genética la medicina de precisión puede contribuir a detectar enfermedades que ponen en riesgo la vida, por ejemplo algunas patologías cardiacas que se asocian a arritmias graves. A su vez permitirá llegar a un diagnostico más certero basado en la evaluación genética del paciente y paralelamente plantea el desafío de generar nuevos tratamientos preventivos y terapias farmacológicas más eficaces para, por ejemplo, enfermedades neurodegenerativas, como el Alzhéimer.

El trabajo colaborativo entre científicos y médicos clínicos de distintas disciplinas y especialidades es crucial para el avance de la medicina genómica. Por lo tanto, cada vez son más los grupos interdisciplinarios y de distinto centros de investigación y universidades que aportan desde sus respectivas trincheras en la búsqueda de respuestas a los diversos problemas que enfrentan tanto la medicina clínica como la ciencia.

Para el doctor Díaz este momento es comparable a otros hitos que marcaron la historia de la medicina como la cirugía, el descubrimiento de la penicilina y el desarrollo de los antibióticos.

Porque si hoy una enfermedad se trata con fármacos con una determinada eficacia, en el futuro se podrá saber con precisión si un paciente responde bien al medicamento o por su estructura genética no lo hace.

"Por ejemplo, en el caso de un paciente que ha sufrido un infarto, además de intervenirlo quirúrgicamente uno le administra los llamados fármacos antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (aspirina). Pero también está indicado el uso conjunto de otros antiagregantes como el Clopidogrel. Sin embargo, un porcentaje no despreciable de seres humanos tienen una mutación genética que hace que esa droga sea ineficaz", afirma el médico.

Y agrega que "la resistencia a este fármaco puede hoy día ser objetivada mediante el estudio del gen relacionado con la misma, antes de prescribir Clopidogrel en pacientes que no lo necesitan".

No obstante el proceso no es tan sencillo como podría pensarse, principalmente por la enorme cantidad de datos que es necesario analizar y además hay que considerar que muchas de las patologías son multifactoriales.

"Efectivamente hay enfermedades con un claro componente genético. Es el caso de ciertas arritmias cardiacas que provocan las llamadas muertes súbitas. Es muy probable que en el futuro, a través de la secuenciación del código genético de cada individuo se identifiquen aquellos genes que tienen relación y están presentes en el desarrollo de la patología y probablemente uno pueda ser capaz de modificar su expresión", sostiene.

Para el doctor Díaz, internet ha pavimentado el camino de la medicina genómica, pero se debe avanzar en el desarrollo de nuevas herramientas computacionales como también en el área de la bioinformática para realizar un buen análisis de los datos.

Efectivamente, entre los aspectos que sustentan el nuevo modelo destacan el almacenamiento en línea de los datos relevantes de los pacientes (datos moleculares, genéticos, clínicos, respuesta a tratamientos, etcétera), como también las posibilidades de gestión y análisis de grandes volúmenes de datos generados (big data) para la creación de nuevo conocimiento.

"La medicina de precisión es una gran oportunidad que permitirá generar una plataforma global, en la cual se irán incorporando todos los avances científicos logrados en los distintos países con los distintos grupos de investigación. En el fondo, la medicina de precisión tiene que ver con lo que seamos capaces de desarrollar. Yo diría que es como una plataforma Google pero de información interrelacionada", señala el académico.

Tal como lo expresó Rienzi Díaz, la medicina de precisión tiene bastante que ver con el trabajo sinérgico entre el mundo de la ciencia fundamental y la clínica para encontrar soluciones a los problemas de las distintas patologías que afectan al ser humano. De aquí al 2050 podemos esperar significativos avances en esta área.

La Clínica Mayo es una institución sin fines de lucro dedicada a la práctica médica. Su sede central está situada en Rochester, Minnesota. Además, posee hospitales y clínicas en Jacksonville (Florida) y Scottsdale y Phoenix (Arizona). Además de brindar atención de primer nivel, sus especialistas realizan investigaciones en los más variados campos clínicos y médicos.

http://www.mayoclinic.org/es-es/espanol

Medicina de precisión: Cambio de paradigma entre la ciencia y la medicina

Innovación en Salud

La Universidad de Valparaíso implementó el Programa de Mejoramiento Institucional UVA 1402 destinado a impulsar innovaciones en salud creando un ecosistema interdisciplinario de medicina de precisión que integra la investigación fundamental y la praxis médica, constituyendo así un modelo de referencia internacional del innovation pipeline.

http://convenios.uv.cl/index.php/uva1402

Doctor Rienzi Díaz Navarro director del Departamento de Medicina Interna de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso.

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