Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relación y llegado al origen de la enfermedad, al momento en el que una mutación genética altera la formación de neuronas y da origen al autismo. También ha comprobado que es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas desencadenen el autismo.

Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para "convertirlas" en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.

Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.

Mecanismo molecular

Lo primero que observaron es que GRIN2B, además de su relación específica con neuronas maduras, también desempeña un papel importante en la formación de las células madre neurales, que son las células a partir de las cuales se crean las neuronas.

Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.

De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempeña un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron aún más lejos: corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.

Una nueva investigación ha aclarado los mecanismos genéticos que están en el origen del autismo y abierto la puerta a la posibilidad de corregir las mutaciones que provocan la enfermedad.

Para los autores de esta investigación, dirigida por Elisabetta Barbi, de la Universidad La Sapienza de Roma, estos resultados respaldan la hipótesis de otros científicos según los cuales el ser humano todavía no ha alcanzado su límite de vida máximo.

Hace un año, tal como informamos en otro artículo, investigadores de la Universidad Mcgill, en Canadá, determinaron que el ser humano no ha alcanzado la duración máxima de la vida, y que no puede establecerse científicamente que el cuerpo humano pueda vivir una cantidad determinada de años.

En febrero pasado, informamos asimismo de otra investigación según la cual los seres humanos no podemos vivir más de 150 años y tampoco ser más altos o alcanzar significativos récords deportivos.

En 2016, otra investigación determinó que, aunque durante el siglo XX se incrementó de manera constante la esperanza de vida, en las últimas décadas esa tendencia se invirtió y empezó a disminuir rápidamente a partir de los 100 años de edad. Esto significa, según sus autores, que el límite en la longevidad humana ya ha sido alcanzado.

Nueva aportación

El nuevo estudio forma parte del conjunto de investigaciones que pretenden determinar si realmente el ser humano puede seguir ampliando su expectativa de vida en condiciones saludables, o si biológicamente existe un límite a partir del cual, aunque existan condiciones materiales idóneas, el organismo humano sencillamente se detiene.

En esta investigación, los científicos establecieron una detallada base de datos, con la ayuda del Instituto Italiano de Estadística, de todas las personas del país que tuvieran más de 105 años entre 2009 y 2015.

Lo primero que descubrieron es que el 78 por ciento de los centenarios eran mujeres. Y establecieron asimismo que la tasa de mortalidad, que aumenta exponencialmente hasta los 80 años, experimenta a partir de esa edad una desaceleración y se acerca a una meseta de mortalidad a partir de los 105 años.

En ese punto, dicen los investigadores, las probabilidades de que alguien muera de un cumpleaños al siguiente son aproximadamente del 50 por ciento. Por eso aseguran que la longevidad continúa aumentando con el tiempo y que un límite de edad, si existe, todavía no se ha alcanzado.

El estado de la cuestión

La revista Science dedica además un artículo a analizar el estado de la cuestión y señala que en el mundo hay alrededor de medio millón de personas, sobre una población de casi 7.500 millones, que supera los 100 años de edad.

Cita a un investigador en longevidad del Instituto Demográfico Interdisciplinario de los Países Bajos en La Haya, Joop de Beer, según el cual si el riesgo de mortalidad al final de la vida se mantiene constante al 50 por ciento, las personas centenarias actuales aumentarán su expectativa de vida un año por década.

También refleja la revista opiniones de diversos expertos considerando inverosímiles los resultados de la investigación italiana, y señala que no representa la última palabra en el debate científico sobre el supuesto límite de longevidad de la especie humana.

ciencia

Un nuevo estudio sobre la mortalidad humana, que analizó los expedientes de casi 4.000 ciudadanos italianos centenarios, concluye que los seres humanos alcanzamos una meseta de mortalidad a partir de los 105 años de edad. Los resultados se publican en la revista Science.