Asociación de Acondroplasia de Chile
SALUD. La falta de médicos especialistas y el alto costo en tratamientos y medicamentos son algunas de las problemáticas.
La falta de médicos especialistas y los altos costos de los tratamientos y medicamentos resultan los principales inconvenientes que tienen que enfrentar las personas que presenta acondroplasia, o también conocida como talla baja, donde las mujeres pueden llegar a medir 1.20 y los hombres hasta 1.30 metros.
Si bien, no son muy comunes los casos, ya que 1 persona de cada 25.000 presenta dicha enfermedad genética, la situación no deja de ser preocupante para los padres con menores afectados por esta condición en particular alejados de las grandes urbes.
Una de tres familias de Calama integradas a la Asociación de Padres Acondroplasia Chile, decidió visibilizar la situación de estos menores, que tendrán que enfrentar una serie de obstáculos para desarrollarse en iguales condiciones que el resto de sus pares. Algo complicado porque las condiciones estructurales no están diseñadas para cubrir la necesidades de ellos.
Según relataron los padres de Ignacia de dos años y tres meses, Mauricio Soto González y María Fernanda Acuña Caro, la falta de información en torno a la temática fue el primer obstáculo que debieron de enfrentar, y después la falta de médicos especialistas en regiones, tanto es así que debieron de tratar a la menor en Santiago, con controles algo más tradicionales en Calama y Antofagasta.
Nuevo fármaco
Pero, ahora están iniciando un nuevo desafío con la aprobación de un fármaco que les permite a las personas con esta condición desarrollarse de manera más integral (Voxzogo), sin tener que recurrir a las complicadas y traumáticas operaciones óseas para enfrentar la enfermedad de mejor manera en las distintas etapas de la vida.
El fármaco desarrollado en España con reciente aprobación por el Instituto de Salud Pública (ISP), se comienza a aplicar de manera mensual desde los 5 años de acuerdo con las disposiciones internacionales, cuyo costo es de $25 millones. Es por esta razón que están en litigio con las isapres para conseguir que sea considerado dentro de los medicamentos esenciales, y tener que pagar alrededor de $300.000 una vez al mes.
"Ellos tienen talla baja porque tienen problemas óseos y ortopédicos, no son armónicos, con fémures y humeros cortos, su tronco es del tamaño que corresponde para la edad, y la cabeza más grande, y por eso necesitan rehabilitación para poder coordinar los movimientos con huesos más cortitos, donde las manos y los pies son normales. Eso origina que sean más grande en relación con las extremidades", explicó la madre de Ignacia.
También señaló que en "este último tiempo está considerada como una discapacidad, ya que ellos siendo adultos no pueden en algunos casos agarrar una manilla para abrirla y tienen que usar banquillos para realizar sus cosas en altura. Ellos luchan con su cuerpo en un mundo de gigantes para realizar movimientos y actividades que son normales para el resto de las personas".
En víspera de Noche Buena, María Acuña, pidió que "el mejor regalo para esta Navidad sería que las personas realmente se dieran opción a la inclusión, y a la concientización. Hay mucha gente que lo está tomando más en serio, me gustaría que lo vean como un tema de discapacidad, de enfermedad, no lo vean como un tema de chiste y de burla", sin discriminacióny respeto,al igual que las diferentes culturas y razas, ya que "ellos son personas que piensan como cualquier otra persona, con la inteligencia normal".
La menor que está en proceso de postulación a un establecimiento de la comuna para iniciar la educación en etapa inicial también asiste a rehabilitación en la Teletón.
La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la tasa de crecimiento óseo. Además, es el tipo de displasia esquelética más común y principal causante de la talla baja o conocido como "enanismo" en el mundo.
Actualmente, la Asociación de Padres Acondroplasia Chile está llevando adelante una campaña educativa sobre lo qué es y lo que implica la acondroplasia, llamada "Acondro Aula", que busca que la sociedad chilena tome consciencia de esta condición y pueda ser más inclusiva.
El 25 de Octubre se recuerda el Día Mundial de las Personas de Talla Baja que se inició en México, y que posteriormente se han incorporado otros países.