Científicos Descubren la manera en cómo se forma el autismo
Aunque se estima que entre 400 y 1.000 genes pueden estar relacionados con el autismo debido a mutaciones no bien conocidas, el nuevo estudio ha profundizado en esta relación y llegado al origen de la enfermedad, al momento en el que una mutación genética altera la formación de neuronas y da origen al autismo. También ha comprobado que es posible corregir esa mutación genética e impedir que neuronas dañadas desencadenen el autismo.
Los autores de esta investigación lo han comprobado en laboratorio, después de tomar células de la piel de un paciente y de reprogramarlas mediante ingeniería genética para "convertirlas" en células cerebrales. De esta forma, pudieron determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista, se desarrolla anormalmente.
Los científicos se concentraron especialmente en el comportamiento de un gen conocido por causar autismo cuando sufre una mutación. Se trata del GRIN2B, un gen importante para la comunicación entre las neuronas maduras y que forma parte de un receptor relevante del cerebro humano (NMDA), que desempeñan un importante papel en la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria.
Mecanismo molecular
Lo primero que observaron es que GRIN2B, además de su relación específica con neuronas maduras, también desempeña un papel importante en la formación de las células madre neurales, que son las células a partir de las cuales se crean las neuronas.
Cuando sufre una mutación, GRIN2B produce una proteína asociada al autismo. A través de la observación de su comportamiento en las células cerebrales humanas creadas en laboratorio, los científicos observaron que las células madre neurales producen esa proteína y que juega un papel clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo.
De esta forma, identificaron el mecanismo molecular que desempeña un papel clave en el origen del autismo. Pero llegaron aún más lejos: corrigieron en laboratorio la mutación genética que provocaba la producción de la proteína problemática y de esta forma consiguieron que las células madre neurales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.
Una nueva investigación ha aclarado los mecanismos genéticos que están en el origen del autismo y abierto la puerta a la posibilidad de corregir las mutaciones que provocan la enfermedad.